19/07/2022
O que é a Síndrome de Down?
A síndrome de Down é uma cromossomopatia e a causa mais comum de deficiência intelectual no ser humano, com incidência de, aproximadamente, um a cada 800 pessoas nascidas, independentemente de etnia, de gênero, de classe social.
É um acidente genético que acomete o cromossomo 21. Na formação do bebê, o cromossomo se quebra e se liga ao 21. Não tem como prevenir. Não há um fator externo - ingestão de alimento, medicamento ou estilo de vida - que determine a incidência da síndrome de Down.
Um fator que pode influenciar é a idade materna - não por causas externas, mas pela qualidade dos óvulos, mais velhos. A idade da mãe, porém, não aumenta as chances da síndrome de Down apenas e, sim, de qualquer tipo de cromossomopatia.
O diagnóstico de síndrome de Down é clínico, que pode ser feito, inclusive, durante a gestação, através da coleta do líquido que fica em volta do bebê – amniocentese - ou então da biopsia de um pequeno pedaço da placenta.
É possível identificar de uma forma muito precoce, também porque as crianças possuem características dismórficas faciais características. E, como apresentam um atraso do desenvolvimento global, é importante essa identificação antecipada para estimular de forma precoce a criança, com terapia multidisciplinar e orientação dos pais.
As pessoas com síndrome de Down podem ter comorbidades associadas à questão intelectual, como alterações de hormônio tireoidiano, de hábitos intestinais e cardiovasculares. Alguns deles podem ter epilepsia ou outras condições neuropsiquiátricas. Aproximadamente 50% das crianças com síndrome de Down têm algum tipo de cardiopatia.
Devido aos avanços na saúde e condições de vida em geral da população, a expectativa de vida das pessoas com síndrome de Down é por volta de 60 a 65 anos - na primeira metade do século XX, era, no máximo, o início da adolescência.
É um acidente genético que acomete o cromossomo 21. Na formação do bebê, o cromossomo se quebra e se liga ao 21. Não tem como prevenir. Não há um fator externo - ingestão de alimento, medicamento ou estilo de vida - que determine a incidência da síndrome de Down.
Um fator que pode influenciar é a idade materna - não por causas externas, mas pela qualidade dos óvulos, mais velhos. A idade da mãe, porém, não aumenta as chances da síndrome de Down apenas e, sim, de qualquer tipo de cromossomopatia.
O diagnóstico de síndrome de Down é clínico, que pode ser feito, inclusive, durante a gestação, através da coleta do líquido que fica em volta do bebê – amniocentese - ou então da biopsia de um pequeno pedaço da placenta.
É possível identificar de uma forma muito precoce, também porque as crianças possuem características dismórficas faciais características. E, como apresentam um atraso do desenvolvimento global, é importante essa identificação antecipada para estimular de forma precoce a criança, com terapia multidisciplinar e orientação dos pais.
As pessoas com síndrome de Down podem ter comorbidades associadas à questão intelectual, como alterações de hormônio tireoidiano, de hábitos intestinais e cardiovasculares. Alguns deles podem ter epilepsia ou outras condições neuropsiquiátricas. Aproximadamente 50% das crianças com síndrome de Down têm algum tipo de cardiopatia.
Devido aos avanços na saúde e condições de vida em geral da população, a expectativa de vida das pessoas com síndrome de Down é por volta de 60 a 65 anos - na primeira metade do século XX, era, no máximo, o início da adolescência.
